Types de cardiomyopathies : dilatée, hypertrophique et restrictive

Le cœur est une pompe puissante, mais quand son muscle se détériore, tout le corps en souffre. La cardiomyopathie est une maladie qui affaiblit ou épaissit le muscle cardiaque, rendant difficile l’envoi de sang suffisant à vos organes. Ce n’est pas une simple insuffisance cardiaque causée par un blocage des artères ou une pression élevée. C’est une maladie du muscle lui-même. Trois formes principales existent : dilatée, hypertrophique et restrictive. Chacune agit différemment, nécessite un diagnostic précis, et demande un traitement adapté.

Cardiomyopathie dilatée : le cœur qui s’étire et s’affaiblit

La cardiomyopathie dilatée (CMD) est la plus courante. Elle touche environ 1 personne sur 2 500. Le ventricule gauche, la chambre principale qui pompe le sang vers le corps, s’élargit et devient plus fin. Il ressemble à un ballon surgonflé. Le muscle ne se contracte plus avec force : l’efficacité de pompage chute sous 40 % (normalement, il est entre 55 et 70 %).

Les causes sont variées. Dans 30 % des cas, c’est lié à une maladie des artères coronaires. Dans 25 à 35 %, c’est héréditaire - des mutations dans les gènes TTN, LMNA ou MYH7 sont souvent en cause. L’alcoolisme chronique (plus de 80 g par jour pendant cinq ans) en est une autre cause majeure. Certains traitements contre le cancer, comme la doxorubicine, peuvent aussi endommager le muscle cardiaque. Des infections virales, comme le virus de Coxsackie, peuvent déclencher une inflammation qui devient permanente.

Les symptômes sont classiques : essoufflement au moindre effort, fatigue persistante, gonflement des chevilles, palpitations. Le diagnostic repose sur une échocardiographie : si le ventricule gauche mesure plus de 55 mm chez l’homme ou 50 mm chez la femme, et que la fraction d’éjection est sous 45 %, c’est une CMD. Une IRM cardiaque confirme souvent la présence de fibrose - des cicatrices dans le muscle.

Le traitement suit des protocoles éprouvés. Les médicaments comme le sacubitril/valsartan (LCZ696) réduisent de 20 % les marqueurs de stress cardiaque par rapport aux anciens traitements. Les bêtabloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion, et les inhibiteurs SGLT2 (initialement pour le diabète) ont tous prouvé qu’ils réduisent les décès de 30 % sur trois ans. Pour certains patients, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur implantable est nécessaire. Sans traitement, la survie à cinq ans tombe à 50 %. Avec un suivi rigoureux, elle monte à 70-80 %.

Cardiomyopathie hypertrophique : le muscle qui s’épaissit sans raison

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est différente : ici, le muscle du cœur s’épaissit sans cause évidente - pas d’hypertension, pas de valvulopathie. Les parois du ventricule gauche dépassent 15 mm d’épaisseur (ou 13 mm si un proche est atteint). Ce n’est pas une simple hypertrophie d’athlète : c’est une maladie génétique. Près de 60 % des cas sont liés à des mutations dans les gènes MYH7 ou MYBPC3, qui codent pour les protéines du muscle contractile.

Elle touche 1 personne sur 500 en Europe, mais 1 sur 200 au Japon. Ce qui la rend dangereuse, c’est qu’elle est souvent asymptomatique - jusqu’au moment où elle provoque un arrêt cardiaque soudain. C’est la cause la plus fréquente de décès chez les jeunes sportifs aux États-Unis, responsable de 36 % des cas. Le risque est plus élevé si le muscle est très épais, s’il y a un antécédent familial de décès soudain, ou si le flux sanguin est bloqué en sortant du ventricule (gradient >30 mmHg).

Le diagnostic commence par une échocardiographie. Une IRM cardiaque montre les zones anormales de fibrose. Un test génétique (panel de 17 gènes) confirme la cause dans 60 % des cas. Il est particulièrement utile pour dépister les membres de la famille.

Le traitement dépend du type. Pour les formes obstructives (70 % des cas), les bêtabloquants réduisent les symptômes chez 70 % des patients. Si cela ne suffit pas, on peut prescrire la disopyramide ou proposer une procédure pour réduire l’épaisseur du septum - soit une ablation par alcool, soit une chirurgie de myectomie. Les patients à haut risque reçoivent un défibrillateur. Un nouveau médicament, le mavacamten (Camzyos), approuvé en 2022, réduit de 80 % le gradient d’obstruction. Il n’est pas disponible partout, et son coût annuel dépasse 145 000 $.

La survie à cinq ans est excellente pour les formes non obstructives (95 %). Pour les formes obstructives, elle tombe à 70 %. Le problème majeur ? Beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles sont atteintes. Un athlète en bonne forme peut mourir sans que personne n’ait soupçonné la maladie.

Cardiomyopathie restrictive : le cœur qui ne se remplit plus

La cardiomyopathie restrictive (CMR) est la plus rare - seulement 5 % des cas. Le muscle n’est pas dilaté ni épaissi. Il est rigide. Comme un gant en caoutchouc trop serré, il ne se détend pas bien entre deux battements. Le cœur ne peut pas se remplir correctement de sang. La fraction d’éjection reste normale (plus de 50 %), mais le sang s’accumule dans les oreillettes, qui grossissent.

Les causes ne sont pas dans le muscle lui-même, mais dans ce qui l’envahit. Dans 60 % des cas, c’est l’amylose - des protéines anormales (amyloïde) s’accumulent dans le tissu cardiaque. Dans 15 %, c’est la sarcoïdose. Dans 10 %, c’est l’hémochromatose - un excès de fer dans l’organisme. Des maladies rares comme la maladie de Fabry peuvent aussi être en cause.

Le diagnostic est difficile. L’échocardiographie montre un flux sanguin anormal : un rapport E/A supérieur à 2 avec un temps de décélération inférieur à 150 ms. L’IRM cardiaque révèle une accumulation anormale de gadolinium - un signe de fibrose ou d’infiltration. Une biopsie du muscle cardiaque est souvent nécessaire pour confirmer l’amylose.

Le traitement cible la cause. Pour l’amylose à chaînes légères, on utilise des traitements comme le daratumumab, un anticorps monoclonal. Pour l’hémochromatose, des saignées régulières (phlébotomie) éliminent l’excès de fer. Le tafamidis, un médicament pour l’amylose transthyrétine, améliore la capacité à marcher de 25 mètres sur six minutes, mais coûte 225 000 $ par an aux États-Unis.

Le pronostic est plus sombre. La survie à cinq ans varie entre 30 et 50 %, selon la cause. Beaucoup de patients attendent des mois, voire des années, avant d’obtenir un diagnostic. Les médecins les confondent souvent avec une autre maladie : la péritonite constrictive, où le sac qui entoure le cœur devient rigide. La différence est cruciale : la péritonite constrictive peut être opérée, la CMR, non.

Comment distinguer les trois types ?

Voici un résumé simple pour comprendre les différences clés :

Que faire si vous suspectez une cardiomyopathie ?

Si vous avez des symptômes - essoufflement, fatigue, œdèmes, palpitations - consultez un médecin. Ne vous contentez pas de penser que c’est le stress ou l’âge. Un électrocardiogramme peut révéler des anomalies, mais ce n’est pas suffisant. Une échocardiographie est le premier pas indispensable.

Si un proche a été diagnostiqué avec une cardiomyopathie, surtout si c’est un cas familial, parlez-en à votre médecin. Un dépistage génétique peut sauver des vies. Même si vous n’avez aucun symptôme, une échocardiographie peut détecter une maladie en phase précoce.

Les avancées sont rapides. Des thérapies géniques comme CRISPR sont en essais cliniques pour la CMH. Les traitements ciblés comme le mavacamten et le tafamidis changent la donne. Mais ils restent coûteux et peu accessibles dans les zones rurales. Seuls 35 % des hôpitaux de province classent correctement les types de cardiomyopathie.

Le message est simple : ce n’est pas une maladie unique. Chaque type exige une approche différente. Un bon diagnostic, tôt, peut transformer une maladie mortelle en une condition gérable. Ne sous-estimez pas un cœur qui ne fonctionne plus comme avant. Il vous parle - il faut juste savoir l’écouter.